認識透納氏症

　　透納氏症(Turner syndrome)是一種先天性性染色體缺失所引起的疾病，典型患者染色體為45,XO。除了生長發育低下、外觀異常外，常伴有心腎異常、甲狀腺功能低下、糖尿病、骨質疏鬆等等。 　　透納氏症(Turner syndrome)是一種先天性性染色體缺失所引起的疾病，發生率約1/3,000~5,000，佔早期胎兒流產之15%，99%宮內死胎，可見全身水腫、肺積水等情況，僅1%可存活。出生後卵巢功能迅速衰退，一般到青春期前，多數功能已經衰竭。

　　患者身材矮小(Short stature)、蹼狀頸(Webbed neck)、耳朵凸出(Prominent ear)、顏面異常、乳頭間距增大、乳頭內陷、盾狀胸(shield chest)等，且常伴有心、腎異常(腎臟異常(cardiac and renal malformalities)，最常見是主動脈狹窄(aortic stenosis)，有時可出現非狹窄性兩瓣性主動脈瓣(isolated nonstenotic bicuspid aortic valves)、甲狀腺功能低下、糖尿病；易因骨質疏鬆而引起骨折。

　　此外，透納氏症患者若懷孕，約有2%因主動脈剝離而死亡。因此，孕前應做好各項檢查(如一般產檢和心血管詳細檢查、葡萄糖耐量試驗、肝腎功能、甲狀腺功能、自體免疫檢查等等)，以減少懷孕及生產過程的出現併發症。

　　透納氏症患者典型染色體為45,XO，其X染色體為母系來源佔70%~80%，其中短臂缺失會造成身材矮小，長臂缺失則造成卵巢功能衰退(因Xq13-q26是卵巢發育重要區，若在Xq13-q22及Xq22-q27發生斷裂，則造成性腺發育不良)。有些是X染色體缺陷一部分，如46XXq及46XXp，有些是鑲崁型，如45,X/46,XX。常見如下：

45,X/46,XX	身高較高，外觀異常較輕或不明顯，可能還有生殖能力
46,X,i(Xq)、45,X/46,X,i(Xq)(isochromosome Xq)	性腺發育不良，外觀異常比 45,X 略輕，可出現自體免疫病
46,X,r(X)、45,X/46,X,r(X)(ring X)	矮小，1/3 患者有月經及第二性徵，但有些智能不足
46,XXp-、45,X/46,XXp-	矮小，性腺發育不良
46,XXq-、45,X/46,XXq-	矮小或正常，性腺發育不良

患者臨床表現的特殊處如下表所述：

身材	因卵巢功能衰竭，青春期時，與同年齡女孩相比，身高明顯較小，平均不到 140cm 身高
顎骨	小頜(Micrognathia)，上顎高拱(High arched palate)，牙齒缺陷→→咬合不正
頸	頸粗短，蹼狀頸(Webbed neck)，後頸部髮根線向下延伸
胸	盾狀胸(shield chest)，乳房間距增加、乳頭內陷
心	20% 合併心臟異常，70% 有主動脈狹窄(aortic stenosis)、非狹窄性兩瓣性主動脈瓣(isolated nonstenotic bicuspid aortic valves)
腎	馬蹄腎(Horseshoe Kidney)
皮膚	手足淋巴性水腫、色素痣(Pigmented nevi)、體毛增加、禿頭、白斑 、指甲彎曲(Hyperconvex fingernails)
四肢	肘外翻(Cubitus valgus)、第 4 掌骨短小(Short 4 th metacarpal/metatarsal)、指甲彎曲(Hyperconvex fingernails)、手指伸直過度(Hyperextension of fingers)
其他	可能對空間立體概念及幾何解析困難

　　臨床上，有些輔註檢查是必須做的，包括：

血液檢查	FSH 在嬰兒期顯著上升，2 歲起逐漸下降，到 7 歲左右降至低點，10 歲又逐漸上升至 adult castrate 水平 定期監測抗甲狀腺抗體，必要时測定 T4、T3、TSH
放射	骨齡延遲，第4掌骨比第3和第5掌骨短。有時會有骨質疏鬆症
遺傳學檢查	45,X 是最常見的核型，而其餘為鑲嵌型(mosaic)，鑲嵌型最常見的是 45,X/46,XX(占15%)

　　關於治療，有以下幾種方法：

內科療法	方法	劑量與優點
	低劑量雌性素療法 (Low-dose estrogen therapy)	每日 Ethinyl estradiol 50-150 ng/kg，治療第一年身高增加 缺點是加速骨齡成熟和乳房發育
	生長激素療法 (Growth hormone)	一般身高小於生長曲線的第 5 百分位以下，生長速率每年小於 4cm，在 2~5 歲時就可接受生長激素治療，一直治療到骨骼年齡為 14 歲，且生長速度每年低於 2.5cm 為止。治療後，身高可達 150 cm 以上 一般年紀越小、愈早治療、每日注射、父母身高愈高，注射生長激素效果愈好
	荷爾蒙補充療法 (Substitution female hormone therapy)	想要12歲開始有青春期發育，可以補充女性荷爾蒙，不但可刺激乳房及子宮發育，還有助於患者記憶及語言能力提升、增加骨質、控制血壓；但又不能太早補充，以免影響最終身高；必須從低劑量逐漸增加至高劑量 Ethinyl estradiol 0.02 mg/day：口服6個月或到月經來潮為止 然後，每個月第1〜 25 天服用，併用黃體素來保護子宮內膜。一般黃體素在女性荷爾蒙濃度達到成人劑量一半以上時才加入。停藥後 3 〜 5 天月經來潮 每個月第 15 〜 25 天服用 Medroxyprogesterone 5~10 mg/day，以改善乳房和子宮內膜發育

透納氏症、染色體缺失、主動脈狹窄、糖尿病、甲狀腺功能低下、甲狀腺功能低下、Turner syndrome、基礎醫學資訊館