多囊腎(polycystic kidney)是一種體染色體遺傳性腎病，患者腎臟出現大小不等的水泡。90%患者的異常基因(稱ADPKD1基因)位於16號染色體的短臂上。多囊腎有兩種類型，分別是隱性遺傳型(嬰兒型)之多囊腎(autosomal recessive polycystic kidney disease，ARPKD) 以及顯性遺傳型(成年型)之多囊腎(autosomal dominant polycystic kidney diseasea，ADPKD)，後者常於青、中年時期被發現，也可在任何年齡發病，也就是說如果父母任何一方有多囊腎的基因，他們的孩子都有機會患有多囊腎。

多囊腎約占終末期腎功能不全總量的5％~10％。多囊腎隨著年齡的增長，囊腫逐漸增大，最早的表現是腰部疼痛，血壓升高。若疾病無法有效控制，囊腫繼續增大，壓迫周圍腎功能單位造成其損傷，啟動腎臟纖維化，早期表現為尿中出現蛋白和血球，日後逐漸出現血肌酐(Cr)升高、腎小球濾過率(GFR)下降，最終發展成終末期腎功能衰竭。

本病確切病因不清，約一半有家族史，男多於女，在成人為顯性遺傳，而嬰兒為隱性遺傳。90%ADPKD患者的異常基因位於16號染色體的短臂，稱為ADPKD1基因，少數患者的異常基因位於4號染色體的短臂，稱為ADPKD2基因，兩者的基因編碼產物不清楚。儘管大多在成人以後才出現症狀，但在胎兒期即開始形成。最近研究發現，ARPKD的異常基因位於第6號染色體上。

腎臟常較正常大2~3倍，顏色視腎臟是否有出血或感染而定。囊腫大小不一，小者直徑不到0.1cm，大者可很大，切面呈蜂房狀；受囊腫壓迫的影響，腎實質可發生纖維化改變；囊壁由立方形上皮細胞所組成，囊壁下方有許多動脈，因壓力增加及感染，動脈可以破裂出血而引起血尿。

胚胎在發育過程中，腎小管與集尿管之間連接異常，尿液排出受阻，形成腎小管性囊腫。囊腫既然起源於腎小管，其液體性質會隨起源部位不同而不同：

1. 起源於近端腎小管者，其囊腫液體內的成分Na⁺、K⁺、CI^-、H⁺、Cr、Urea等與plasma內成分相似。
2. 起源於遠端腎小管者，其囊腫液體內Na⁺、K⁺濃度較plasma低，而CI^-、H⁺、Cr、Urea等較plasma高。

囊腫內上皮細胞異常增殖是ADPKD的顯著特性之一，是細胞發育成熟的調控出現問題，使細胞處於一種不成熟、強增殖性狀態；細胞外基質異常增生是ADPKD第二個顯著特徵；因Na⁺-K⁺-ATPase、細胞信號傳導、與離子轉運通道等異常又是ADPKD的第三個顯著特徵。許多研究已證明，上述異常均有與細胞生長因子異常有關。總之，基因缺陷而導致的細胞生長改變和細胞間質的異常是本病的重要發病機轉。

多囊腎發病與發展過程有其一定的規律。多囊腎的分期如下：

視囊腫大小、腎組織受壓程度，以及有無併發症等情況而定，嬰兒型常合併其它畸形，大多在出生數週後死亡。成人型臨床症狀有：

1. 腰腹不適或疼痛：是最常見症狀，多為隱痛、鈍痛，固定於一側或兩側，可放射到腰背或下腹部。這是由於囊腫擴張腎被膜、牽拉腎蒂或壓迫鄰近器官所引起，如果疼痛突然加劇，常為囊內出血或繼發感染。少數患者疼痛呈腎絞痛樣，大多因合併結石或出血後之血塊堵塞尿道所造成。
2. 血尿：常在創傷、劇烈勞動或感染後誘發或加重，主要由於囊壁的血管被過度牽拉後血管破裂所致。發作常為週期性，間隔可達數月或數年。大量血尿除引起腎絞痛外，有時造成尿路梗阻。
3. 蛋白尿：約占70~90%，一般量不多，24hr常在2g以下，偶爾達10g以上，故不產生腎病症候群。
4. 高血壓：約占70~75%。可引起頭痛、頭暈等症狀，血壓持續升高引起心臟擴大，最後發展至心力衰竭。
5. 腹部腫塊：雙側占50~80%，單側占15~30%。一般質地較堅硬，隨呼吸而運動。有時因粘連而固定。
6. 感染：半數合併腎內感染，嚴重時可造成腎膿瘍，表現為寒顫、高熱、尿頻、膿尿等；約1/3患者表現似慢性腎盂腎炎；巨大囊腫壓迫可引起腎盂積水。
7. 腎結石：約占10%，表現為腎絞痛。
8. 尿毒症：由於囊腫壓迫，併發腎盂腎炎等原因破壞腎實質引起尿毒症。
9. 合併其它發育畸形：以多囊肝及腦內動脈瘤多見，此外尚可合併脾臟、胰腺、卵巢、或副睾等囊腫、二尖瓣脫垂、大腸憩室等。

臨床上中年人有腰腹疼痛或絞痛伴血尿，或原因不明的腎功能衰竭，而貧血不明顯，影像學檢查發現腎臟明顯腫大者，應考慮本病可能。囊腫在年齡越小出現，預後越差。注意與腎臟腫瘤、腎盂積水等相鑒別。

1. 有確鑿的本病家族史；
2. 影像學檢查證實在兩側腎臟的皮質和髓質有許多充滿液體的水囊散佈；
3. 基因連鎖分析(gene linkage analysis)陽性；
4. 多囊肝、胰腺囊腫、腦內動脈瘤或腎功能衰竭可作輔助依據。

1. 尿液常規：早期無異常，中晚期時有鏡下血尿，部分患者出現蛋白尿。若伴發尿路結石和感染時，有白血球和膿細胞出現。
2. 尿滲透壓測定：病變早期僅幾個囊腫時，可出現腎濃縮功能受損表現，提示該變化不完全與腎結構破壞相關，可能與腎臟對抗利尿激素反應不良有關。腎濃縮功能下降先於腎小球濾過率(GFR)降低。
3. 血肌酐(Cr)：隨腎代償能力喪失呈進行性升高。但Ccr為較敏感的指標。
4. KUB：顯示腎影增大，外形不規則。
5. IVP：顯示腎盂腎盞受壓變形，呈蜘蛛狀，腎盞扁平而寬，腎頸拉長變細，常呈彎曲狀。
6. 超音波（sonography）：顯示雙腎有許多暗區，腎乳頭與腎錐體難以辨認，是目前最方便、沒有輻射量、也不具侵襲性之最好的診斷及追蹤工具；患者一年接受1次檢查。囊泡內有出血、膿瘍、腎結石及癌症的可能性時要考慮CT scan進一步檢查。
7. CT scan：顯示雙腎增大，外形呈分葉狀，有多數充滿液體的薄壁囊腫，也可顯示腎實質的厚度。另外ECT能顯示分側腎功能，有利於治療的選擇性。

目前尚無任何方法可以阻止疾病的發展。早期發現、防止併發症的發生與發展、及時正確地治療併發症是非常重要的手段。

1. 一般治療：一般情況下，患者檢查出多囊腎後應保持樂觀的態度，平時不要或少吃過鹹、過辣的食物，作息時間正常；配合治療越早越好。穿吊帶褲，不要使用環繞腹部的汽車安全帶。
2. 囊腫去頂減壓術：此手術減輕了囊腫對腎實質的壓迫，保護了剩餘腎功能單位免遭進一步損害，使腎缺血狀況有所改善。手術成功的關鍵是盡早施行手術，囊腫減壓必須徹底，不放棄小囊腫和深層囊腫的減壓。雙側均應手術，一般雙側手術的間隔時間為半年以上。晚期病例如已有腎功能損害，處於氮質血症或尿毒症期時，不論是否合併有高血壓，減壓治療已無意義，手術反可加重病情。
3. 中藥治療：中醫認為多囊腎是外因和內因共同作用的結果，通過梯級導流，逐步讓囊腫液體排出，達到使囊腫逐步縮小的目的。基本無毒副作用，不易復發。
4. 透析與移植：根據統計，1/4的患者到50歲時與3/4患者到60歲時會演變成尿毒症。
5. 進入尿毒症時，應立即透析治療，首選血液透析。血尿的治療：出現血尿時，除儘快明確原因並給予治療外，減少活動或臥床休息是必要的。已透析或即將透析患者，如反覆發生嚴重而無法控制的血尿，可考慮採用經導管腎動脈栓塞術。
6. 感染治療：腎實質感染和囊腫內感染是本病主要併發症，應聯合應用抗生素治療。必須延長抗生素使用時間至4~6週。
7. 合併上尿路結石治療：每日飲用足量的水，使尿量達2L/日。根據結石部位及大小按尿路結石處理原則進行治療。
8. 高血壓治療：腎缺血和腎素-血管緊張素-醛固酮系統的啟動，是發生高血壓的主要原因，首選藥物為ACEI。
9. 腎切除一般不予考慮，但有以下情況則需手術治療：不能耐受疼痛、不能控制的尿路或囊腫感染、反覆血尿、壓迫症狀嚴重、嚴重腎結石、惡性腫瘤可能等。

對於多囊腎患者而言，日常保養的重要性將更勝於臨床短期治療。多囊腎的囊腫增大是一個多因素共同促進的結果，因此，患者必須對這些誘因多加注意，以控制自身的病情與延緩病情的惡化。以下介紹換者日常生活應注意事項：

1. 預防感冒
2. 預防外傷：任何一點輕微的外傷會促使具有高內壓的囊腫破裂、出血，很易誘發感染。
3. 控制好血壓：絕大多數的多囊腎患者在腎功能受損之前就會出現高血壓。高血壓的出現就會加速腎功能的損害，也會對心、腦血管的損傷，甚至伴有腦血管瘤破裂出血造成中風的併發症。
4. 控制好飲食：應採用低鹽飲食，每天2～3g食用鹽為宜，少吃含鉀、磷飲食，要低蛋白、低脂肪飲食，多吃含維生素與粗纖維飲食，並且大便要通暢。
5. 若家族確有「ADPKD」遺傳之家族史，建議家中所有成員都應篩檢，若追蹤到40歲時仍無腎臟囊腫發現，則可視同沒有得病，不需再密切追蹤了。