高點微課「解剖生理學100講」女神救援衝刺包！

蛋白C缺乏症(Protein C deficiency)是體染色體顯性遺傳所致的栓塞性疾病(thrombotic disease)，在白種人的盛行率約0.2～0.5%。Protein C是一種醣蛋白，在肝臟合成，具有抗凝功能，依賴於維生素K(Protein C is vitamin K-dependent)。當Protein C異常，易導致靜脈血栓形成(Protein C deficiency is associated with an increased incidence of venous thromboembolism)。

蛋白C缺乏症原因可區分為二類：

1. 第一型Protein C含量不足(TypeⅠ：Quantitative defects of protein C)：有正常的Protein C功能，但因含量不足，無法調控凝血瀑布反應(coagulation cascade)。
2. 第二型Protein C分子缺陷((TypeⅡ：Qualitative defects)：Protein C含量正常，但因功能異常，無法發揮正常凝血功能；

在血液中，Protein C是一種酶原(inactive  zymogen)，不具活性。當Protein C被thrombin和thrombomodulin的所形成的複合物活化後，可轉變為一種具有活性的Protein C，進一步抑制活化的凝血因子V和VIII，並可引起Fibrinolysis(The main function of protein C is its anticoagulant property as an inhibitor of coagulation factors V and VIII. A deficiency results in a loss of the normal cleaving of Factors Va and VIIIa)。

罹患蛋白C缺乏症患者，通常是在出生後數小時～幾天內出現血管栓塞性猛爆性紫斑(neonatal purpura fulminans)及皮膚壞死性紫斑(necrotic purpura)，甚至日後失明，或腦或中樞神經受損，症狀若不治療，可致死。但有些患者會在兒童期或成年期初期發病。

經由生化檢測蛋白質C活性，以發現先天性Protein C缺少(包括heterozygous 和homozygous Protein C)或後天性Protein C缺少(如使用抗凝劑或因吸收障礙引起維生素K缺乏)所造成的血凝栓塞疾病。另外，功能性蛋白質C活性(functional  protein C)與免疫性蛋白質C濃度(immunologic  protein C)的檢測也可用來區分第一型與第二型蛋白C缺乏症。

需長期抗凝治療以預防血栓形成(long-term anticoagulation therapy with low- molecular weight heparin, heparin, or warfarin)。換肝是最後手段(Liver transplant)。