認識軟骨發育不全

　　軟骨發育不全為一顯性遺傳病，因FGFR-3基因缺陷，導致骨骼發育不良。 　　軟骨發育不全(Achondroplasia)為一體染色體顯性的遺傳模式，主要是位於第4對染色體上纖維母細胞生長因子受體-3 (fibroblast growth factor receptor-3， FGFR-3) 基因缺陷，導致長骨生長由兩端軟骨區向中間形成硬骨時受到阻礙。絕大多數是因精子或卵子形成時FGFR-3基因突變所致。發生率為1/25,000~1/40,000，無性別與種族上差別。

　　在美國患者身材非常矮小，據統計，平均身高男性為130cm，女性124cm；頭大額突、鼻樑扁平、脊椎前彎、下肢及指(趾)短，張開手掌似三叉戟狀，下肢O型腿，但智商不受影響。

部位	特殊的徵兆
軀幹、四肢	軀幹正常；手腿短，尤其是上臂、大腿明顯特短；肘關節無法伸直；手指、腳指粗短；O 型腿；關節韌帶鬆弛，所以手指、手腕、髖關節和膝關節彎曲成不正常的角度
臉 部	頭大、額突、下巴突出、鼻樑扁平
耳鼻	因骨骼構造發育不良，歐式管短而小，易發生漿液性中耳炎及鼻竇炎
牙齒	有時伴隨牙齒結構不良，如齒距過擠、牙齒咬合不正
脊柱	腰椎前彎(駝背)
足部	扁平足

　　併發症包括：枕骨大孔狹小，易引發水腦症及呼吸停止；腦容量增大併發腦室擴大；腰薦椎部脊椎管壓迫、椎間盤突出、骨刺、四肢麻痺等。

1. 基因檢測：可經絨毛膜採樣或抽羊水檢查，檢測FGFR-3基因突變點位以確認診斷，98%可在FGFR-3基因上找到1138的突變點位GA，另1%是GC。
2. 超音波檢查：於妊娠中、晚期可輔助診斷。
3. 少部份患者有水腦症，應定期追蹤，注意腦壓變化及頭圍大小，有必要時，需進一步做腦部超音波或MRI。

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