胚胎學-胚胎先天畸形總論

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胚胎學-胚胎先天畸形總論

重要考點

胚胎發育過程受到致畸因素作用後，最易發生畸形的階段稱致畸敏感期。最常見誘發胚胎先天畸形的敏感時期是在受精後第 3~8 週。以後會陸續將各器官胚胎發育做重點整理。

說明

前言

胚胎發育是一個連續的、階段性過程，處於不同發育階段的胚胎對致畸作用的敏感程度也不同。除了遺傳因素之外，環境因素也能引起畸形發生，這些環境因素稱作致畸原 (teratogen) ，如生物性、化學性、物理性、藥物性各種致畸原，其作用機制包括：

	項目	重點
遺傳因素	染色體畸變	包括染色體數目或結構的異常：染色體數目減少表現為單體型：若體染色體單體型，胚胎不能存活；若性染色體單體型，如 Turner syndrome(45，XO) ，存活率僅 3% 染色體數目增多表現為三體型：如性染色體三體型，如 Klinefelter syndrome(47，XXY) ；體染色體三體型，如 Down syndrome 染色體結構異常：如第5號染色體短臂缺失所致「貓叫症」(Cri du Chat Syndrome)
遺傳因素	基因突變	細胞核中 DNA 的組成或排列順序的改變，如單個鹼基改變引起點突變，或多個鹼基缺失、重複和插入所引起的突變常見疾病包括：鐮刀型貧血、 PKU 、多發性結腸息肉症、多囊腎、軟骨發育不全、小頭畸形、皮膚鬆垂症等
環境因素	生物性	風疹病毒、巨細胞病毒感染、單純皰疹病毒、弓形蟲、梅毒螺旋體、德國麻疹病毒。
	藥物性	有些致畸藥物可抑制酶或受體的活性，有些是影響分裂期紡錘體的形成，有些可抑制ATP ，進而影響形態發生的代謝過程。如抗癲癇藥、氨甲蝶呤、四環素、鏈黴素、雌激素、皮質激素、胰島素
	物理性	輻射、X線、同位素、機械性壓迫、微波
	化學性	農藥、防腐劑、食品添加劑、亞硝基化合物、重金屬 ( 鉛、鎘、汞 ) 、多環芳香碳氫化合物
其他	吸煙、酗酒、營養不良、缺氧

胚胎致畸敏感期

在胚胎發育過程中，若受到致畸因素作用後，最易發生畸形的階段稱作「致畸敏感期」(susceptible period)。不同致畸因素對胚胎的致畸敏感期不同：

風疹或德國麻疹病毒 (Rubella virus) 感染：致畸敏感期為受精後 4 週，致畸危險為 6 0 ％，第 5~8 週時為 26 ％，第 3 個月 6 ％。風疹症候群是指可以造成心臟、造血系統(如血小板低下)、神經系統(如小頭畸形(microcephaly)、腦部鈣化、智力低下) 、肺臟、肝臟、骨骼、眼(如視網膜病變、青光眼、白內障、小眼球)、耳等部位畸形的一種病症。
巨細胞病毒 (CMV) 感染：10% baby 可出現神經系統異常，如 IUGR、小頭畸形、腦炎、視網膜炎、脈絡膜炎等，尚可出現黃疸、肝脾腫大、血小板減少性紫癜、溶血性貧血。
水痘病毒 (Varicella virus)：致畸敏感期只在胚胎16週內或產前4天內。畸形包括白內障、小眼球、視神經萎縮、肢體發育不全等。分娩前 4 天感染，有 20 ％的 baby 死亡。
弓形蟲 (Toxoplasma) 感染：90 ％有脈絡膜炎，50 ％有癲癇、小頭畸形、水腦症。
Thalidomide 的致畸敏感期是 LMP 後第 34~50 天。根據研究觀察，在 LMP 後第 35~37 天內服用Thalidomide，會導致耳朵畸形和聽力缺失；第 39~41 天內服用會導致上肢缺失；在第43~44天內服用會導致海豹樣手指畸形。不會造成小頭畸形。

另外，胚胎各器官的分化發生時間不同，其致畸敏感期不同：

受精後前2週是「胚前期」：因細胞的分化程度低，若致畸因素作用弱，則細胞受損，但正常細胞可以進行代償，若受致畸強因素作用下，胚胎則會死亡。
受精後第3~8週「胚期」：是細胞增生、分化旺盛期，即最易發生畸形的致畸敏感期，因而造成器官結構與形態上畸形。
受精後第9週至分娩時的「胎兒期」：此期各器官系統已進入生長發育期，若受致畸因素作用後，容易引起組織結構和功能缺陷，一般不出現器官形態畸形，但小腦、大腦皮質及泌尿生殖系統仍在繼續分化，仍對致畸因素特別敏感。

相關考題

1.下列關於病毒與其可引起之疾病的敘述，何者錯誤？<96-1-54>

德國麻疹病毒（ Rubella virus ）可引起丘斑疹（ maculopapular rash ）
腮腺炎病毒（Mumps virus）可引起睪丸炎（orchitis）
麻疹病毒（Measles virus）可引起嚴重先天性缺陷（congenital defects）
腸病毒（Enterovirus）可引起腦膜炎（meningitis）

解答：無

2.下列何者不會導致小頭畸形（microcephaly）？<97-1-32>

德國麻疹病毒（rubella virus）
巨細胞病毒（cytomegalovirus）
弓漿蟲（Toxoplasma gondii）
沙利竇脈（thalidomide）

解答：D

3.下列何者最有可能引起白內障（cataract）、心臟缺陷及耳聾等先天性異常現象？<98-1-32>

德國麻疹病毒（ rubella virus ）
巨細胞病毒（ cytomegalovirus ）
弓漿蟲（ Taxoplasma gondii ）
梅毒螺旋體（ Treponema phallidum ）

解答：A

4.某孕婦在懷孕2個月時出現發燒、流鼻水、頭疼及全身性丘疹等症狀，於1星期後痊癒。8個月後，順利產下一名男嬰，此男嬰於20天後出現血小板低下（thrombocytopenia）、先天性心臟病以及腦室鈣化等病徵，該男嬰經心臟手術後情況不錯，依據以上之敘述，該母親於懷孕2個月時可能被何病原菌所感染？<99-2-57>

巨細胞病毒（ cytomegalovirus ）
德國麻疹病毒（ rubella virus ）
流行性感冒病毒 A 型（ influenza virus A ）
單純皰疹病毒（ herpes simplex virus ）

解答：B

5.下列由遺傳因素造成的畸形中，何者是因染色體數目的異常所致？<100-2-30>

亨丁頓氏舞蹈症（ Huntington chorea ）
軟骨發育不全（ achondroplasia ）
克萊恩費爾特氏徵候群（ Klinefelter syndrome ）
血友病（ hemophilia ）

解答：C

6.誘發胚胎先天畸形的敏感時期是在受精後：<100-2-31>

第 1-2 週
第 3-8 週
第 9-12 週
第 13-16 週

解答：B

關鍵詞

胚胎學、先天畸形、胚胎發育、畸敏感期、基因突變、小頭畸形、器官分化