小龍醫師館

皮膚科-神經皮膚症候群

神經皮膚症候群是一組起源於外胚層的組織和器官的發育異常，特別是皮膚、神經、眼睛等部位異常。

　　神經皮膚症候群(neurocutaneous syndrome)是一組起源於外胚層的組織和器官的發育異常，特別是皮膚、神經和眼睛等異常 ，有時中胚層和內胚層也受到影響。

　　說到神經皮膚症候群這個概念，是基於二者之間組織病理的關聯性。我們都知道，神經與皮膚在胚胎時期皆起源於外胚層，如神經節細胞與黑色素細胞皆來自神經脊。當黑色素細胞於神經脊內成熟後，便會移動至皮膚、眼睛、內耳、腦膜等處。一旦發育異常時，可出現皮膚色素異常、眼睛構造異常、視覺異常、聽覺與平衡系統異常等情況。 其中較具特色的幾個疾病簡介如下：

	特點描述
神經纖維瘤症候群	一、為體染色體顯性遺傳病，也就說子女有一半的得病機率，而一半病患其父母並未罹病，但病患的母親也為患者時，子女的病情一般較為嚴重。可分為二型： NFI：是第17對染色體上NFI基因異常，發病率為新生兒之1/3,500，特徵為淺咖啡色牛奶斑(cafe-au-lait spots)、神經纖維瘤(Neurofibroma)、視神經瘤(optic glioma)、基底核出現unidentified bright objects(UBO)、虹膜色素缺陷瘤(Lisch nodule)、脊柱側彎 NFII：是第22對染色體基因異常，發病率為新生兒之1/33,000-40,000，特徵為兩側聽神經瘤(acoustic neuroma)、多發性腦膜瘤(meningiomas) 神經纖維瘤症候群發生某惡性腫瘤(如惡性神經纖維瘤、惡性許旺細胞瘤、神經母纖維瘤、白血病等)機率較高，同時還可出現發展遲滯、癲癇、體格短小、語言障礙等問題 二、診斷依據： 一等親相同病史 超過6處>0.5cm的色素斑(青春期後則為>1.5cm) 超過2個任何種類的神經纖維瘤(Neurofibroma) 腋下或腹股溝處色素斑 骨病變：包括蝶鞍翼發育不良、長骨皮質薄化等 雙側視神經膠瘤 虹膜色素缺陷瘤(Lisch nodule)
結節性硬化症	Tuberous Sclerosis Complex(TSC)為一種體染色體遺傳病，有第一型與第二型(TSC2)之分，因造成神經細胞和髓鞘形成不良而發生結節硬化 主要表現癲癇與智力障礙，於皮膚、神經系統、腎臟、心臟、視網膜或其他部位的多發性缺陷瘤(hamartoma)，臉部皮脂腺瘤或血管纖維瘤(Facial angiofibroma)，甲圍纖維瘤(Non-traumatic ungal or periungal fibroma)、軀幹、腿、手臂等處出現大片脫色斑(Hypomelanotic macules)或粗糙的鯊魚斑(Shagreen patch)、斑駁樣皮膚斑( Confetti skin lesions) 【註】此病的皮膚切片下仍可見黑色素細胞，因此可與白斑症鑒別 目前藉著CT、MRI、Utrasound等方法，可發現腦皮質結節(Cortical tuber)、腦室管膜下結節或鈣化(Subependymal nodule/ calcification)、腦室管下巨細胞星狀瘤(Subependymal giant cell astrocytoma)、視網膜粒狀缺陷瘤(Multiple retinal nodular hamartomas)、心橫紋肌瘤(Cardiac rhabdomyoma)、淋巴管肌瘤(Lymphangiomyomatosis)、腎血管肌脂肪瘤(Renal angiomyolipoma)
白斑	其中第二型分節性白斑與神經分佈有關
Lindau disease	或VHL綜合征(Von Hippel–Lindau disease)是一種體染色體顯性遺傳病，表現為小腦、脊髓等中樞神經系統的血管母細胞瘤(hemangioblastoma)，其他部位如腎、視網膜等也可出現血管母細胞瘤

神經皮膚、神經皮膚症候群、外胚層、神經節細胞、神經脊、皮膚色素、神經纖維、結節性硬化症