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認識柯凱因氏症候群(Cockayne Syndrome)

　　柯凱因氏症候群是一罕見的常染色體隱性遺傳病，主要特徵為早熟性老化(premature aging)，是第5對染色體ERCC6或ERCC8基因缺陷所致。 　　最近，一位乾瘦如柴的8歲女童之死，在法醫解剖後，認為女童並非因母親照顧不周而活活餓死，而是可能因先天性基因異常，罹患某種罕見的柯凱因氏症候群(Cockayne Syndrome)所致。 　　柯凱因氏症候群是一罕見的常染色體隱性遺傳病(rare autosomal recessive)，不分男女，每一胎皆有1/4機率可罹患此症。在美國發生率是<1/250,000。其主要特徵為早熟性老化(premature aging)。一般患兒在出生後前6-12個月，生長和發育看似正常發展。在2~3歲後，可發現小孩的身高、體重、頭圍等情況遠小於正常平均值的5%以下。臨床表現：智力退化及生長發育落後，呈惡病性侏儒(cachectic dwarfism)，皮膚及毛髮變薄、眼球下陷(sunken-eyes)、弓身站立姿勢、視網膜色素沈著(pigmentary retinopathy)、聽力障礙、關節攣縮、運動失調(Ataxia)、光敏感(photosensitivity)、早熟性死亡等，有些患者可以存活到成年早期，平均存活約12歲，致死原因多數是肺炎所致。
　　病理檢查可發現中樞神經與周圍神經去髓鞘化、腦皮質與基底核的微血管周圍鈣化、大腦皮質與小腦神經元喪失等老化等改變。

臨床上的分類有三型：第一型為典型，出生時就已發病，嬰兒期生長遲緩，一歲前持續生長遲緩，且體重比身高受到影響更重；可在視網膜上出現胡椒鹽樣改變，伴有色素沈著。第二型(Cerebroculofacial-Skeletal syndrome，COFS)較嚴重，多在兒童期早期發病。第三型症狀較輕微。

分類	第一型	第二型	第三型
嚴重程度	典型	較嚴重	較輕微
缺陷基因	第5對染色體上的CSA或ERCC8基因	ERCC6基因	不明
發病時期	出生時就已發病	兒童期早期發病	晚發型
症狀	視網膜出現胡椒鹽樣的改變，視網膜色素沈著	白內障
	嬰兒期生長遲緩，一~二歲前會有持續性的生長遲緩，體重比身高受到影響多；聽力障礙；中樞神經與周圍神經逐漸退化(Impairment of vision, hearing, and the central and peripheral nervous systems progressively degenerate)	出生後神經發育明顯落後(very little neurological development after birth)	較第一及第二型輕微
死亡	10~20歲前死亡	7歲前死亡

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