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認識指甲髕骨症候群

　　指甲髕骨症候群是常染色體顯性遺傳病，主要在指(趾)甲、膝蓋、手肘及髂骨等四處發生異常，致病基因位於第 9 對染色體的 LMX1B 處。 　　典型指甲髕骨症候群(Nail-Patella Syndrome)主要在指(趾)甲、膝、手肘及髂骨(a classical clinical tetrad involving the nails, knees, elbows, and the presence of iliac horns)等四處發生異常，甚至累及其他部位，如腎臟、眼睛，臨床表現與嚴重性差異甚大(extremely variable in frequency and severity)。目前，經基因序列分析得知，致病基因位於第9對染色體q34(exon2~6)LMX1B處(Lim Homeobox Transcription Factor 1，Beta)突變(caused by loss of function mutations in the transcription factor LMX1B at 9q34)。

　　指甲髕骨症候群為一種罕見常染色體顯性遺傳病(autosomal dominant)，不分地域、種族，發生率約1/50,000，85%是遺傳所致，少數是偶發基因突變。

　　臨床上常見的表現包括 　　　　　　　　　　

指(趾)甲異常	此為最常見特徵，如無指甲、指甲發育不全(Nail hypoplasia)、發育異常，或指甲外觀改變，如出現縱向脊狀線(Longitudinal nail ridges)，裂開(Nail splitting)
膝蓋異常	無或發育不良的膝蓋骨(absent or hypoplastic patellae)、或 patella dislocations
手肘異常	出現肘前翼狀贅片(antecubital pterygia)；elbow extension、arm pronation and supination、cubitus valgus 等動作受限
髂骨異常	此為特異性特徵，骨性突起(bony processes)向後方及側方突出，形成 iliac horns
股骨與腓骨	小腓骨頭(Small head of fibula)、外側股骨髁發育不全(Hypoplasia of lateral femoral condyle)、小橈骨頭(Small head of radius)、肩胛骨發育不全(Hypoplastic scapula)
腎臟病變	出現蛋白尿(Proteinuris)，可伴隨血尿(Hematuria)。5% 可能發生腎衰竭(Renal insufficiency)
眼睛病變	眼壓升高、原發性廣角性青光眼(Primary open-angle glaucoma)

　　患者應每年定期評估腎臟功能、尿液檢查，並每2年檢查眼壓、視神經盤、視野等，必要時MRI檢查，以瞭解骨骼或軟組織異常情況。

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