各種原發性免疫缺陷病的診斷標準-高點醫護網
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篇名
各種原發性免疫缺陷病的診斷標準
說明
觀念剖析
  首先,我們回憶一下概念:由於免疫系統先天性發育異常所致免疫功能不全的一組疾病(PID),多與遺傳有關。臨床上反復的感染,接種疫苗後出現疫苗病,以及反復低鈣痙攣,甚至出現頑固濕疹、血小板減少、共濟失調、毛細血管擴張症等徵象。

  下面簡單列舉17 種免疫缺陷病的診斷標準,大家瞭解一下~
全免疫球蛋白低下症
  1. 血清免疫球蛋白< 3~4g/L
  2. 有反覆細菌感染史
Bruton病
(X連鎖無免疫球蛋白血症)
  1. 多在4~8月齡後起病,有反覆細菌感染病史
  2. 血清IgG < 2g/L,IgA和IgM極少,無抗A或B抗體;血中B cells缺乏
  3. 可出現暫時性.持續性白血球↓
  4. 血T cells正常或升高,皮膚遲發型過敏反應正常
  5. 骨髓檢查缺乏漿細胞(Plasma cells),但preB cells正常
尋常變異性免疫缺陷病
(CVID)
  1. 多見於青壯年,有反覆細菌感染史
  2. 血清IgG < 2g/L,IgA和IgM減少,無抗A或B抗體,但血B cells可正常
  3. 患兒及其家族中血清Ig濃度異常,出現自身抗體、自身免疫性疾病或腫瘤
  4. 血T cells亞群中,CD4數量↓,CD8↑
選擇性IgA 缺乏症
  1. 血清IgA < 0.05g/L,分泌型IgA缺乏。IgG、IgM正常;部分IgG2、IgG4缺乏;部分患兒IgM↑
  2. 可以無症狀,或嬰幼兒期反覆呼吸道、胃腸道、泌尿道感染
  3. 可出現自體免疫病、過敏疾病、腸吸收不良症候群
  4. 血T cells亞群正常。B cells數量正常,IgA陽性Bcells缺乏
選擇性IgM 缺乏症
  1. 血清IgM < 100mg/L。IgG、IgA正常
  2. 容易引起革蘭陰性菌(G-)感染
  3. 血T cells亞群正常,B cells數量正常,IgM陽性Bcells缺乏
選擇性IgG 亞類缺乏症
  1. 容易反覆細菌感染
  2. 在血清IgG1、IgG2、IgG3、IgG4中,有1種或者多種缺乏,低於同年齡兒正常均數2個標準差。IgG總數正常或者↓,除IgG4缺乏可以伴有IgA缺乏外,一般IgA、IgM正常
  3. 血T cells亞群正常,B cells數量正常或者不成熟
高IgM syndrome
  1. 血清IgM升高,常 > 11g/L,IgG、IgA、IgE↓或缺乏;
  2. 容易反覆細菌感染
  3. 常伴有中性白血球↓、淋巴結腫大、脾腫大、溶血性貧血、血小板↓、腸吸收不良症候群
  4. 血T cells亞群正常;IgM、IgD陽性B cells正常或增加,IgG、IgA陽性血球缺乏症
嬰兒暫時性低
免疫球蛋白血症
  1. 為自限性疾病,有反覆細菌感染病史;血清IgG、IgA、IgM總量 < 4g/L,IgG < 2.5g/L,至2~4歲其含量才達到正常
  2. 抗A或B抗體↓,血中Bcells數量正常
  3. 血T cells亞群中,CD4暫時性↓
  4. 骨髓檢查plasma cells正常
胸腺發育不全
(DiGeorge syndrome)
  1. 新生兒期發生難以糾正的低血鈣性抽搐,PTH低下;chest x-ray發現胸腺不發育
  2. 可有大血管異常、先天性心臟病、食道閉鎖、懸雍垂裂、人中短、眼距寬、下頜骨發育不良、耳位低、智力低下
  3. 血清IgG、IgA、IgM可正常,Tcells↓;皮膚遲發型過敏反應↓
PNP
缺乏免疫缺陷
  1. RBC或LY的PNP活性低下;血中和尿中UA↓
  2. 可有智力低下、發育遲緩、癱瘓、ataxia、肌張力低下、自體免疫性溶血性貧血(AIHA)、血小板↓、慢性腹瀉
  3. 進行性T cells↓。皮膚遲發型過敏反應↓;血清IgG、IgM、IgA可以正常,B cells數量正常
瑞士型嚴重聯合免疫缺陷
(SCID)
  1. 生後反覆bacteria、fungi、virus等感染;發育遲緩,營養不良
  2. 無法摸到淋巴結,無Tonsils,chest x-ray顯示胸線不發育
  3. 外周血LY < 1.2*109/L,血清IgG、IgA、IgM低下,T cells低下,CD3 cells < 10%。皮膚遲發型過敏反應↓,B cells數量↓
ADA缺陷的SCID
  1. RBC或淋巴球ADA活性↓
  2. 具有SCID的表現
  3. 伴有骨骼系統的發育異常,如軟骨發育異常、骨盆畸形、短肢
Wiskott-Aldrich syndrome
  1. 血小板↓,血小板體積↓,血小板凝集功能↓,容易出血;抗血小板抗體可↑
  2. 嚴重、反覆的濕疹
  3. 反覆感染
  4. 血清IgM低下,IgA、IgE升高,IgG正常或↓。血B cells正常。血T cells亞群↓,CD4細胞↓
共濟失調—微血管擴張症
  1. 進行性小腦ataxia、眼結膜和皮膚微血管擴張
  2. 反覆、慢性呼吸道感染,AFP升高,可有性腺發育不良、肝功能異常、抗胰島素性糖尿病、惡性淋巴瘤
  3. 血清IgA、IgE、IgG2、IgG4↓,IgM↑。血B cells數量正常。血T cells亞群↓
C1抑制物
(C1-INH缺陷)
  1. 血清C1-INH蛋白與活性低下
  2. 遺傳性血管性水腫,皮膚、呼吸道、胃腸道受到侵犯
慢性肉芽腫病
(CGD)
  1. 中性粒白血球的NBT染色還原試驗↓,吞噬球化學發光試驗、NADPH氧化酶活性檢查↓。血清IgG、IgA、IgM、WBC↑,皮膚遲發型過敏反應正常;
  2. 反覆金黃色葡萄球菌等細菌感染,如淋巴結炎、膿腫、骨髓炎。可有肝脾腫大
  3. 出現吞噬細胞、巨細胞、色素性脂質形成的肉芽腫病理結果
Chediak-Higashi sundrome
  1. 皮膚、毛髮、眼底部分白化症,色素細胞有巨大黑色素顆粒
  2. Anemia、血小板↓、中性粒白血球↓,中性粒白血球細胞質內有巨大嗜苯胺藍顆粒;骨髓中粒系白血球的細胞質內有嗜酸性、過氧化物酶陽性的巨大包涵體;NKcells功能↓
  3. 反覆化膿性感染。可有肝脾、淋巴結腫大
關鍵詞
原發性免疫缺陷、免疫系統、發育異常、免疫功能不全、疫苗病、毛細血管擴張症、臨床醫學資訊館


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