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篇名
認識楓糖尿症
說明
觀念剖析

纈氨酸、亮氨酸和異亮氨酸為支鏈氨基酸(BCAA),若其三種支鏈氨基酸的脫羧酶活性明顯降低或缺失,可引起楓糖尿症。

前言

楓糖尿症(maple syrup urine disease)是常染色體隱性遺傳性病,最先由Menkes等人發現,尿中排出代謝產物具有類似楓糖漿氣味,因而命名。發病率約1/100,000 ~1/300,000。目前已發現至少有10多種類型,皆因缺乏支鏈氨基酸降解酶所致。

生化及病理

纈氨酸(valine)、亮氨酸(leucine)和異亮氨酸(isoleucine)等支鏈氨基酸(BCAA)都不能在體內合成,必須從食物中補充,而其降解途徑是先經過轉氨基作用(transamination)轉變成酮酸,然後再經脫羧作用而逐步分解。楓糖尿症患者因這3種BCAA的脫羧酶活性明顯降低或缺失,使BCAA、酮酸(α-keto acids)及其中間代謝產物(KICA、KIVA、KMVA)等累積在體內,而過多的KMVA又可抑制α-羥基酸的分解,使α-羥基丁酸和α-羥基異戊酸在尿中過多,引起"楓糖漿"味尿液。
在妊娠後期,約有1/3胎兒的中樞神經系統發育及髓鞘化過程明顯受損,尤其在大腦半球白質、錐體束、小腦齒狀核、胼胝體等部位更加嚴重,灰白質囊性變,星形膠質增生,形成海綿狀態,但內囊、視束、嗅束、脊髓後索不受影響。

臨床表現

經典型楓糖尿症患兒在出生時一切看似正常,但幾天內開始出現餵養困難、吸乳反射減弱、反應較遲鈍,以後逐漸消瘦,肌張力可增高或降低,Moro反射減弱或消失,甚至驚厥或角弓反張;囟門常膨出,眼方面可出現眼球震顫、眼肌癱瘓、眼瞼下垂、瞳孔散大、無對光反應等。病情進展迅速,尿液出現特殊氣味,預後較差,多死於酮症中毒。

輔助前言

經典型楓糖尿症患兒血中亮氨酸含量平均增高30倍,異亮氨酸增高16.5倍,纈氨酸增高8倍,血及尿中支鏈酮酸 (KICA、KIVA、KMVA等)明顯增多,尿中α-羥基丁酸增高,而KICA和KMVA的脫羧酶活性顯著降低。此外,可繼發糖代謝障礙,尿中尿酸和吲哚乙酸排出增多。妊娠第10周,羊水細胞培養測定KICA脫羧基酶的活性,有助於產前診斷。

治療

治療原則是嚴格限制支鏈氨基酸的攝入,蛋白總量限制在2g/kg/d以下。若出現代謝性酸中毒,必須予鹼性溶液矯正,必要時需輸血或腹膜透析。此外,每日常規给維生素B1 10~20mg至少2~3年。

103年第一次專門職業及技術人員高等暨普通考試中曾出現考題:maple syrup urine disease 是因為那個胺基酸無法代謝,造成α-keto acids 在血液裡累積? Ans: Leucine

關鍵詞
楓糖尿症、染色體隱性、隱性遺傳性病、脫羧酶活性、經典型楓糖尿症、糖尿症
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