胚胎學-胚胎先天畸形總論-高點醫護網
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篇名
胚胎學-胚胎先天畸形總論
重要考點
胚胎發育過程受到致畸因素作用後,最易發生畸形的階段稱致畸敏感期。最常見 誘發胚胎先天畸形的敏感時期是在受精後第 3~8 週。以後會陸續將各器官胚胎發育做重點整理。
說明
前言
胚胎發育是一個連續的 、 階段性過程,處於不同發育階段的胚胎對致畸作用的敏感程度也不同。 除了遺傳因素之外,環境因素也能引起畸形發生,這些環境因素稱作致畸原 (teratogen) ,如生物性、化學性、物理性、藥物性各種致畸原,其作用機制包括:
  項目 重點
遺傳因素 染色體畸變 包括染色體數目或結構的異常:
  • 染色體數目減少表現為單體型:若體染色體單體型,胚胎不能存活;若性染色體單體型,如 Turner syndrome(45,XO) ,存活率僅 3%
  • 染色體數目增多表現為三體型:如性染色體三體型,如 Klinefelter syndrome(47,XXY) ;體染色體三體型,如 Down syndrome
  • 染色體結構異常:如第5號染色體短臂缺失所致「貓叫症」(Cri du Chat Syndrome)
基因突變
  • 細胞核中 DNA 的組成或排列順序的改變,如單個鹼基改變引起點突變,或多個鹼基缺失、重複和插入所引起的突變
  • 常見疾病包括:鐮刀型貧血、 PKU 、多發性結腸息肉症、多囊腎、軟骨發育不全、小頭畸形、皮膚鬆垂症等
環境因素 生物性 風疹病毒 、 巨細胞病毒感染 、 單純皰疹病毒 、弓形蟲、梅毒螺旋體、德國麻疹病毒。
藥物性 有些致畸藥物可抑制酶或受體的活性,有些是影響分裂期紡錘體的形成,有些可抑制ATP ,進而影響形態發生的代謝過程。如抗癲癇藥、氨甲蝶呤、 四環素、鏈黴素、雌激素、皮質激素、胰島素
物理性 輻射、X線、同位素、機械性壓迫、微波
化學性 農藥、防腐劑、食品添加劑、亞硝基化合物、重金屬 ( 鉛、鎘、汞 ) 、多環芳香碳氫化合物
其他 吸煙、酗酒、營養不良、缺氧
胚胎致畸敏感期
在胚胎發育過程中,若受到致畸因素作用後,最易發生畸形的階段稱作「致畸敏感期」(susceptible period)。不同致畸因素對胚胎的致畸敏感期不同:
  1. 風疹或德國麻疹病毒 (Rubella virus) 感染:致畸敏感期為受精後 4 週,致畸危險為 6 0 %,第 5~8 週時為 26 %,第 3 個月 6 %。風疹症候群是指可以造成心臟、造血系統(如血小板低下)、神經系統(如小頭畸形(microcephaly)、腦部鈣化、智力低下) 、肺臟、肝臟、骨骼、眼(如視網膜病變、青光眼、白內障、小眼球)、耳等部位畸形的一種病症。
  2. 巨細胞病毒 (CMV) 感染:10% baby 可出現神經系統異常,如 IUGR、小頭畸形、腦炎、視網膜炎、脈絡膜炎等,尚可出現黃疸、肝脾腫大、血小板減少性紫癜、溶血性貧血。
  3. 水痘病毒 (Varicella virus):致畸敏感期只在胚胎16週內或產前4天內。畸形包括白內障、小眼球、視神經萎縮、肢體發育不全等。分娩前 4 天感染,有 20 %的 baby 死亡。
  4. 弓形蟲 (Toxoplasma) 感染:90 %有脈絡膜炎,50 %有癲癇、小頭畸形、水腦症。
  5. Thalidomide 的致畸敏感期是 LMP 後第 34~50 天。根據研究觀察,在 LMP 後第 35~37 天內服用Thalidomide,會導致耳朵畸形和聽力缺失;第 39~41 天內服用會導致上肢缺失;在第43~44天內服用會導致海豹樣手指畸形。不會造成小頭畸形。
另外,胚胎各器官的分化發生時間不同,其致畸敏感期不同:
  1. 受精後前2週是「胚前期」:因細胞的分化程度低,若致畸因素作用弱,則細胞受損,但正常細胞可以進行代償,若受致畸強因素作用下,胚胎則會死亡。
  2. 受精後第3~8週「胚期」:是細胞增生、分化旺盛期,即最易發生畸形的致畸敏感期,因而造成器官結構與形態上畸形。
  3. 受精後第9週至分娩時的「胎兒期」:此期各器官系統已進入生長發育期, 若受致畸因素作用後,容易引起組織結構和功能缺陷,一般不出現器官形態畸形,但小腦、大腦皮質及泌尿生殖系統仍在繼續分化,仍對致畸因素特別敏感。
相關考題
1.下列關於病毒與其可引起之疾病的敘述,何者錯誤?<96-1-54>
  1. 德國麻疹病毒( Rubella virus )可引起丘斑疹( maculopapular rash )
  2. 腮腺炎病毒(Mumps virus)可引起睪丸炎(orchitis)
  3. 麻疹病毒(Measles virus)可引起嚴重先天性缺陷(congenital defects)
  4. 腸病毒(Enterovirus)可引起腦膜炎(meningitis)
解答:無

2.下列何者不會導致小頭畸形(microcephaly)?<97-1-32>
  1. 德國麻疹病毒(rubella virus)
  2. 巨細胞病毒(cytomegalovirus)
  3. 弓漿蟲(Toxoplasma gondii)
  4. 沙利竇脈(thalidomide)
解答:D

3.下列何者最有可能引起白內障(cataract)、心臟缺陷及耳聾等先天性異常現象?<98-1-32>
  1. 德國麻疹病毒( rubella virus )
  2. 巨細胞病毒( cytomegalovirus )
  3. 弓漿蟲( Taxoplasma gondii )
  4. 梅毒螺旋體( Treponema phallidum )
解答:A

4.某孕婦在懷孕2個月時出現發燒、流鼻水、頭疼及全身性丘疹等症狀,於1星期後痊癒。8個月後,順利產下一名男嬰,此男嬰於20天後出現血小板低下(thrombocytopenia)、先天性心臟病以及腦室鈣化等病徵,該男嬰經心臟手術後情況不錯,依據以上之敘述,該母親於懷孕2個月時可能被何病原菌所感染?<99-2-57>
  1. 巨細胞病毒( cytomegalovirus )
  2. 德國麻疹病毒( rubella virus )
  3. 流行性感冒病毒 A 型( influenza virus A )
  4. 單純皰疹病毒( herpes simplex virus )
解答:B

5.下列由遺傳因素造成的畸形中,何者是因染色體數目的異常所致?<100-2-30>
  1. 亨丁頓氏舞蹈症( Huntington chorea )
  2. 軟骨發育不全( achondroplasia )
  3. 克萊恩費爾特氏徵候群( Klinefelter syndrome )
  4. 血友病( hemophilia )
解答:C

6.誘發胚胎先天畸形的敏感時期是在受精後:<100-2-31>
  1. 第 1-2 週
  2. 第 3-8 週
  3. 第 9-12 週
  4. 第 13-16 週
解答:B
關鍵詞
胚胎學、先天畸形、胚胎發育、畸敏感期、基因突變、小頭畸形、器官分化


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