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篇名
解剖學-多指異常
重要考點
多指異常是先天性上肢畸形中最多見的,包括手指贅生、手指指骨贅生、單純軟組織贅生、掌骨贅生等。國人多指大多長在拇指旁邊,在國外,以小指尺側多指最常見。贅指應行切除手術。
說明
簡介
多指異常(polydactylia)是先天性上肢畸形中最多見的畸形,可包括手指贅生,或手指指骨贅生、單純軟組織贅生、掌骨贅生等,約佔先天性上肢畸形的40%,發生率約2‰(an incidence of 1 in every 500 live births),男:女為3:2,右手多過左手,約2:1,左右手同時發病占10%。尺側多指(軸後多指)的情況黑人比白人約多10倍,尤其是黑人男孩的發生更多(Postaxial polydactyly is approximately 10 times more frequent in blacks than in whites and is more frequent in male children. 2.3 per 1000 in white males, 0.6 per 1000 in white females, 13.5 per 1000 in black males, and 11.1 per 1000 in black females)。印度男孩阿克沙有34根手指和腳趾,目前 已列入吉尼斯世界紀錄(The world record holder for highest number of digits is a boy named Akshat from India. He was born with 7 fingers on each hand and 10 toes on each foot, for a total of 34 digits)。
病因
多指異常病因與遺傳因素有關,屬顯性遺傳,它可以單獨發生,也可以是先天異常的其中一個症狀(Polydactyly can occur by itself, or more commonly, as one feature of a syndrome of congenital anomalies. When it occurs by itself, it is associated with autosomal dominant mutations in single genes, i.e. it is not a multifactorial trait.But mutation in a variety of genes can give rise to polydactyly);藥物、病毒、外傷、放射性物質、工業污染都可能造成早期肢芽胚基分化時的突變。不僅是人類,狗與鼠等動物也可發生多指異常,根據研究指出,多指異常與LMBR1 gene突變有關(A number of mutations of the LMBR1 gene, in dogs, humans, and mice, can cause polydactyly)。
病理解剖分類
目前採用病理解剖Wassel分類法,將多指異常分為七類型,包括末節指骨型、近節指骨型、掌骨型三種,這三種畸形按照指的重複分離程度,再分為分叉型(有骨性連結)和複指型(有關節連結)兩種,再加上三節指骨型共7型,其中Ⅳ型最多見
分型 特點
Ⅰ型 末節指骨 分叉型 有共同骨垢和指間關節,多數有兩個獨立的指甲,其間有溝,少數共用一個指甲,拇指末端寬扁
Ⅱ型 複指型 各有其獨立的骨垢,分別與近節指骨頭相互形成關節,近節指骨頭輕度變寬
Ⅲ型 近節指骨 分叉型 近節指骨分叉,分別與重複的末節指骨形成關節;近節指骨和掌骨頭之間有正常的關節,重複指可發育正常、發育不良、或退化
Ⅳ型 複指型 各有獨立的骨垢,與變寬的掌骨頭型成關節,重複指骨縱軸分叉
Ⅴ型 掌骨 分叉型 第一掌骨分叉,與重複指的近節指骨基底分別形成關節
Ⅵ型 複指型 掌骨重複;且拇指完全重複,其中之一發育不良
Ⅶ型 三節指骨型 拇指成三節指骨或部分三節指骨手指,三節指骨過度生長,而拇指發育不良
臨床表現
外表多指異常者,一目了然,但有些患者僅出現指骨或掌骨等骨頭贅生,外表無多指,不易發現,需借助X-ray才能診斷。外表多指者可分為尺側多指(軸後多指,Postaxial polydactyly)、橈側多指(軸前多指,Preaxial polydactyly)、中央多指(central polydactyly)。國人的多指多發生於拇指側,而發生在小指側者則較常合併有其他的先天性異常。在國外,以小指尺側多指最常見,食指、中指和無名指多指罕見 (The extra digit is most common on the ulnar (little finger) side of the hand, less common on the radial (thumb) side, and very rarely within the middle three digits.These are respectively known as postaxial (little finger), preaxial (thumb), and central (ring, middle, index fingers) polydactyly. The extra digit is most commonly an abnormal fork in an existing digit, or it may rarely originate at the wrist as a normal digit does)。按照尺側多指的贅生指所含的組織成分不同,又可將其分為三類:第一類是軟組織多指,多指中並沒有骨頭、肌腱等組織;第二類是單純多指,多指中含有指骨頭、肌腱等;第三類是復合性多指,含有指骨頭、肌腱以外,而且還有掌骨重複。
區別
併指畸形(Syndactyly)是指兩指間有皮蹼相連,或兩指間的指甲、骨頭也彼此融合,常發生在第中指與無名指之間,雙側多見,在新生兒的發生率是1/2,000,與遺傳有關。
治療方式是學齡前手術將手指分開(成型手術),但過早的手術,尤其是一歲半以前,容易再度粘連、手指攣縮或旋轉變形。然而,併指發生在拇指及食指,或無名指與小指之間,尤其是有骨頭相連,或複雜性多重併指需多次手術時,則一歲以前作矯正手術,減少指節的變形
治療
患者若沒有骨關節和肌腱之間相連的贅指,則應行切除手術;若已有骨關節和肌腱相連者,可等到4~5歲後切除贅指,保留功能較好的指,對美觀也有幫助。手術過程勿損傷骨骺和神經血管。當多指切除後,發現韌帶畸形或骨畸形造成的拇指是歪的,則應儘早矯正。若必須關節矯正手術,最好等到骨骺發育停止後再進行。
相關考題
1.併指畸形(syndactyly)在西半球較為流行,治療方式是開刀將手指分開,開刀時間是在什麼時間最適宜?< 96-2-22 >
  1. 6 個月內
  2. 1 歲以內
  3. 1 歲半以內
  4. 2 歲以內
解答:B or C

2.下列關於併指症(syndactyly)的敘述,何者錯誤?< 98-2-17 >
  1. 最常發生在第二、三指間(2nd web space)
  2. 是最常見的先天性手異常(congenital hand deformity)
  3. 有很強的家族性傾向(familial tendency)
  4. 男性較多
解答:A

3.下列關於多指異常(polydactylia)的敘述,何者正確?< 99-1-32 >
  1. 屬顯性遺傳
  2. 好發於中間的手指
  3. 為一罕見的先天性發育異常
  4. 各指皆有正常的功能
解答:A
關鍵詞
解剖學、多指異常、顯性遺傳、基因突變、病理解剖、併指畸形、上肢畸形、基礎醫學教室


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