生化學-甲基丙二酸血症,基礎醫學教室

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生化學-甲基丙二酸血症,基礎醫學教室

重要考點

Methionine、Threonine、Valine、Isoleucine等胺基酸無法代謝時會導致甲基丙二酸血症(methylmalonic academia)

說明

病因

甲基丙二酸血症(Methylmalonic acidemia，MMA)為體染色體隱性遺傳疾病，大多是因在第6對染色體短臂上基因異常，導致甲基丙二醯輔酶A變位酶(methylmalonyl-CoA mutase)之代謝異常，少數是因為維生素B12代謝異常所造成。發生率約為1/50,000。

臨床表現

甲基丙二酸血症患者常生長不佳、肌張力低下、發育遲緩，在感染或其它因素下容易發生嚴重代謝性酸中毒、酮症酸中毒、高血氨症，最後可導致昏迷、死亡。目前將本病分為維生素B12無反應及有反應型兩類：

治療

急性期	補充足夠的能量，並限制蛋白質攝取
	發燒，感染或腹瀉時，為避免過多有機酸生成而誘發呼吸急促、昏迷等症狀，可先給予碳酸氫鈉及葡萄糖鹽水
	用藥降血氨
	緊急透析以清除體內過多的有機酸及血氨
恢復期	補充足夠能量，蛋白質限制一般為1~1.5g/kg/day
	甲基丙二酸與前一個代謝步驟的丙酸皆由支鏈胺基酸 Methionine、Threonine、Valine、Isoleucine代謝而來，故必須以不含Methionine、Threonine、Valine、Isoleucine之特殊配方奶來治療；此外，甲基丙二酸可與左旋肉鹼(L-carnitine)結合，因此，輔以L-carnitine(50~100mg/kg/d)，可以移除體內過多有機代謝廢物
	對於維生素B12有效型患者，須給予Cyanocobalamin或hydroxycobalamin 1~2 mg/d治療

相關考題

(問題來了) 以下題目摘自考選部公佈醫師專技高考試題

1.下列那一種胺基酸無法代謝時會導致甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia）？<104-1-43>

解答：C

刊名

關鍵詞

甲基丙二酸血症、生化學、methylmalonic academia、隱性遺傳疾病、methylmalonyl-CoA mutase、代謝異常、發育遲緩、生長不佳、isoleucine、新生兒