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篇名
骨科-貝克型肌肉萎縮症
重要考點
貝克型肌肉萎縮症是因肌肉萎縮蛋白(Dystrophin)缺陷造成。屬X染色體性聯隱性遺傳病。
說明
前言
貝克型肌肉萎縮症(Becker muscular dystrophy)與裘馨氏肌肉萎縮症(Duchenne muscular dystrophy，DMD)都是因肌肉萎縮蛋白(Dystrophin)缺陷造成，雖有相同的基因缺陷，但此症的肌肉萎縮蛋白只是部分缺陷，裘馨氏肌肉萎縮症的肌肉萎縮蛋白是完全缺陷。
比較
| 貝克型肌肉萎縮症(BMD) | 裘馨氏肌肉萎縮症(DMD) | |
|---|---|---|
| 發生率 | 1/30,000(出生男嬰) | 1/3000 |
| 發病年齡 | 10歲左右開始出現；於16歲時要藉助輪椅出入的患者並不多 | 約3-7歲開始出現，12-13 歲時就需藉助輪椅出入 |
| 遺傳模式 | X染色體性聯隱性遺傳 | X染色體性聯隱性遺傳(Xp21處DMD基因exon deletion) |
| 臨床表現 |
|
臨床症狀皆比貝克型肌肉萎縮症嚴重 |
| 壽命 | 超過90%的患者可活超過20歲 | 很少超過20歲 |
| 治療 | 無有效藥物治療，必須仰賴產前診斷，如基因遺傳諮詢與帶因者偵測 | 同左 |
| 預後 | 大多數患者因呼吸道感染後，肺部或心臟衰竭而死亡 | 同左 |
相關考題
1.魏小弟今年12 歲，幾年來逐漸肌肉萎縮無力，以肢體近端之肌肉最為嚴重，自己無法從蹲姿站起來。全身的肌肉都有萎縮，但是腓腸肌則有肥大現象。魏小弟的16 歲哥哥已經以輪椅代步，但18 歲的姊姊與父母親都外觀正常。聽說有一位阿姨的兒子也得到同樣的疾病，另外有一位舅舅在19 歲時因呼吸衰竭而過世。魏小弟最有可能罹患下列那一種疾病？<97-1-51>
2.最常見之肌失養症（muscular dystrophy）為：<97-1-52>
3.下列有關肌肉病變之敘述，何者錯誤？<103-2-56>
- 第一型遺傳性運動-感覺神經病變(hereditary motor and sensory neuropathy, type I)
- 亨丁頓氏症（Huntingtons disease）
- 裘馨氏肌肉失養症（Duchenne muscular dystrophy）
- 強直性肌肉失養症（myotonic dystrophy）
解答：C
2.最常見之肌失養症（muscular dystrophy）為：<97-1-52>
- Duchenne muscular dystrophy
- fascioscapulohumeral dystrophy
- limb girdle muscular dystrophy
- myotonic muscular dystrophy
解答：A
3.下列有關肌肉病變之敘述，何者錯誤？<103-2-56>
- 血中肌酸激酶（creatine kinase）值有助於肌肉疾病的診斷
- 裘馨氏肌肉失養症（Duchenne muscular dystrophy）是由肢體末端開始無力之肌肉疾病
- 肌肉切片檢查有助於多發性肌炎之診斷
- 肌強直性失養症（myotonic dystrophy）是成人常見之遺傳性肌肉疾病
解答：B
刊名
關鍵詞
貝克型肌肉萎縮、裘馨氏肌肉萎縮、肉萎縮症、蛋白缺陷、隱性遺傳病、骨科
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