內科學-唐氏症

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內科學-唐氏症

說明

重要考點

　　唐氏症(Down syndrome)與Zellweger syndrome的比較

	Down syndrome	Zellweger syndrome
別名	先天愚型	肝腦腎病 (Cerebro- h epato- r enal syndrome)
高危因素	發生率隨母親生育年齡的增高而增加，尤其大於 35 歲者；也可見小於 20 歲孕婦	父母均為致病基因 carrier ，導致過氧化?體 ( peroxisome ) 功能完全喪失
發病率	0.5%~0.6%	0.01%~0.02%
細胞遺傳學特徵	第21號體染色體呈三體	第7號體染色體異常 (7q11.23)
遺傳學基礎	標準型：47，XX (XY) +21 嵌合型：46，XX (XY) /47, XX (XY) +21 易位型：D/G 易位或 G/G 易位，常見的為 D/G 易位	為體染色體隱形遺傳疾病；患兒父母編碼 35kD 膜蛋白的基因均為第 355 位碱基由 C 突變為T 的雜合子。因此，患兒是父母遺傳形成該位點突變的隱性基因純合子
臨床表現	特殊面容：頭顱小而圓、顱縫寬、前囟大；眼距寬、眼裂小、內眥贅皮、外眼角上翹、斜視；鼻樑低平；外耳小、耳位低、耳廓畸形；硬齶窄小、唇厚舌大、常張口伸舌、流口水多；頸短、頸蹼生長發育遲緩：出生時常呈現嗜睡和餵養困難；出牙延遲、身材矮小、四肢過短、骨齡常落後於年齡，關節可過度彎曲，手指粗短，第 1 與第 2 足趾間距較大智慧低，IQ 常在 25~50 之間指紋改變：斷掌，軸三角的 atd 角大於 45 度伴發畸形：先天性心臟病、先天性消化道畸形、外生殖器發育通常正常，但多無生育能力(一般來講，男患者並不具生育能力，女的則有生小孩的記錄) 其他：視力障礙、甲狀腺功能低下、白內障等	特殊面容：高前額(high forehead)、枕骨扁平(flat occiput)、前囟門增寬(large fontanelle)；眼位寬(hyperlorism)、內眥贅皮、上斜瞼裂；鼻樑低寬；高齶弓、小頜(micrognathia)、頸部皮膚皺折；外耳畸形(minor ear anomaly) 生長發育遲緩：出生體重多正常，吸吮和吞咽難，需飼管餵養；出生時頭圍正常但落後於生長；出生後數週動作發育無進展，對外界刺激少有反應神經系統：肌張力和反應低下、驚厥，腱反射常無法引出伴發畸形：多數有肝腫大(hepatomegaly)、腎皮質小囊腫(renal cortical microcysts)、心臟畸形如室間膈缺損和 PDA；patella bone 鈣化和髖臼軟骨結合；腎上腺皮質功能受損，但無明顯臨床表現眼部異常：如白內障(cataract)、視網膜病變(retinal pigmentary change)等
輔助檢查	染色體核型檢查可確診羊水細胞染色體核型檢查是產前診斷的有效方法	若測定VL-CFA(very long chain fatty acids)增高，則可進一步檢查，包括 phytanic acid、pristanic acid、pipecolic acid、bile acid；羊水細胞或絨毛膜中 VL-CFA升高，或 DHAP -AT activity下降 serum iron and iron binding capacity ↑ plasmologen ↓ 以 PEX 基因序列定序，尋找突變位置。
治療	無有效治療方法，可進行體力訓練及使用物理方法、藥物來促進智力發育	無有效治療方法，只能症狀及支持治療。初步的報告顯示，飲食中 DHA 的添加對於 6 個月大以前的嬰幼兒，效果較為顯著。
預後	患兒易感染，合併其他先天性畸形時死亡率高；平均壽命50歲	大多數患兒在 1 歲內死亡

【註1】過氧化酶體(peroxisome) 在細胞內負責分解極長鏈脂肪酸 (very long chain fatty acid ， VLCFA) 、合成賀爾蒙及細胞膜磷脂、維持神經系統的正常功能等。當基因的缺失造成細胞內 peroxisome 缺乏，細胞無法進行 VLCFA 的 beta-oxidation 以及乙醛磷脂 (ether phospholipids) 合成，就會引起 Zellweger 症候群。

相關考題

1.下列何者為唐氏症兒(Down syndrome)最常合併之心臟病？(96-2-24)

心房中膈缺損(atrial septal defect)
開放性動脈導管(patent ductus arteriosus)
法洛式四合症(tetralogy of Fallot)
房室內墊缺損(endocardial cushion defect)

解答：D

2.最常和唐氏症(Down syndrome)合併存在之先天性心臟病是下列那一種？ (96-1-12)

心房中隔缺損
心室中隔缺損
房室瓣中隔缺損
單心室症

解答：C

3.35 歲女性，G1P0，妊娠16 週接受羊膜穿刺以檢查染色體，此時唐氏症(Down syndrome)發生率為何，請選出下列四者中最可能的發生率？ (97-2-31)

百分之四
千分之四
萬分之四
十萬分之四

解答：C

4.下列何遺傳性疾病出生時外觀和唐氏症(Down syndrome)很像？(98-1-4)

Zellweger syndrome
Refsum disease
Adrenoleukodystrophy
Canavan disease

解答：A

5.一位唐氏症(mongolism)新生兒，在3天大的時候因為腹脹嘔吐，無法進食被診斷為先天腸阻塞，需要進行手術以維持生命。然而，爸爸堅決拒絕手術，媽媽卻要開刀治療。作為外科醫師除了盡力溝通外，您的最佳處置為何？(99-1-70)

父親同意權超越母親的權力，故依照父親的決定
以其一等親多數決為定案
由母親簽署同意書以進行手術
通報兒福相關機構

解答：C

刊名

小龍醫師館

關鍵詞

唐氏症、內科學、遺傳疾病、染色體、遺傳疾病、細胞染色體