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認識葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症

　　葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症是一種X-連鎖不完全顯性遺傳，可因嚴重感染、藥物、化學藥品、蠶豆引起。 　　葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G-6-PD)缺乏症，俗稱蠶豆症，是亞洲人常見的一種遺傳性溶血性疾病，屬於X-連鎖不完全顯性遺傳病，在台灣發生率為３%，男性發病率高於女性，是政府對新生兒篩檢項目之一。可因嚴重感染、藥物、化學藥品、蠶豆引起。藥品包括抗瘧疾藥、磺胺劑、某些解熱鎮痛藥(如阿斯匹靈；化學物品如樟腦丸、龍膽紫、甲基藍。蠶豆則含有蠶豆嘧啶葡糖甙、divicine、convicine及isouramil等氧化物質。 　　G-6-PD基因位於Xq28，WHO研究發現，迄今已發現400多種G-6-PD變異型，其中有20多種能發生溶血，其餘的則酶活性正常，且無臨床表現。G-6-PD存在人體紅血球內，是葡萄糖磷酸戊糖旁路代謝中所必須的脫氫酶，它使6-磷酸葡萄糖釋放出H+，從而使NADP還原成NADPH。NADPH是紅血球內抗氧化的重要物質，保護紅血球免受氧化物質的威脅，使GSSG還原成GSH和維持過氧化氫酶(Catalase)的活性。G-6-PD缺乏時，NADPH生成不足，GSH和Catalase減少，因此，若身體接觸氧化性物質的侵害時，氧化作用形成的H2O2作用於血紅素的-SH基，使血紅素氧化成高鐵血紅素及血紅素二硫化合物(Hb-SSG)，導致血紅素變性、沉澱，形成不溶的海因茲小體 (Heinz body)，沉澱在紅血球膜上，改變紅血球膜的電荷、型態、變形性等功能，造成急性溶血反應。
　　G-6-PD缺乏雖然會引發溶血，但此病卻會為患者帶來對抗瘧疾的保護，尤其是抗Plasmodium falciparum，因為瘧原蟲會很快會被脾臟清除的原因，算是一種進化優勢。

新生兒黃疸	約 1/3 新生黃疸症是由於 G-6-PD 缺乏所致。輕度黃疸予以照光治療即可；嚴重溶血性黃疸，必須給予換血治療
急性溶血性貧血	精神萎靡、面色蒼白、食慾不佳、全身黃疸、深茶色尿，嚴重時出現呼吸窘迫、心臟衰竭，甚至休克死亡

1. 篩選試驗
   

   高鐵血紅素還原試驗	正常還原率 >0.75 ，顯著缺乏者 <0.3 ，中間型 0.74~0.31
   螢光斑點	Beutler fluorescent spot test 是一個快速、便宜的測試方法。敏感性與特異性均佳。原理： NADPH 在波長 340nm 紫外線激發下可見螢光；缺乏 G-6-PD 的紅血球因 NADPH 減少，所以螢光減弱或不產生螢光。正常 10 分鐘出現螢光，嚴重缺乏者 30 分鐘仍不出現螢光 注意：當患者出現溶血反應時，測試結果可能會出現假陽性 (false positive) ，故需要等溶血反應停止後數週才可進行測試
   NBT 紙片法	正常濾紙片呈紫藍色，顯著缺乏者呈現紅色，中間型呈淡藍色

2. 其他診斷方法：直接 G-6-PD 活性測試、DNA 直接測試、G6PD 基因排列檢查。

1. 對於急性溶血者，去除誘因：溶血期，補充足夠水分，葉酸治療，糾正電解質失衡，服用碳酸氫鈉以碱化尿液，防止血紅素在腎小管內沉積。輕度貧血者，去除溶血誘因後，大多在 1 星期內自行停止；貧血較重者，可輸給 G-6-PD 正常的紅血球。
2. 注意腎功能，若有腎功能衰竭，需要血液透析。
3. 新生兒黃疸時可與藍光治療，嚴重者換血。

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